Использование генетических маркеров для выявления групп высокого риска внезапной смерти на фоне интенсивной физической нагрузки (на основании мировых скрининговых протоколов)

Разработчики:

Федеральное медико-биологическое агентство
ФГБУ «Федеральный научно-клинический центр спортивной медицины и реабилитации Федерального медико-биологического агентства»
ФГБУ «Федеральный научно-клинический центр физико-химической медицины Федерального медико-биологического агентства»
Говорун В.М., Шарова Е.И.

Название:

Использование генетических маркеров для выявления групп высокого риска внезапной смерти на фоне интенсивной физической нагрузки (на основании мировых скрининговых протоколов)

Статус:

Методические рекомендации

Введение

В настоящее время мнение о генетическом характере большинства причин внезапной сердечной смерти в возрасте до 35 лет на фоне физической нагрузки является общепринятым. И при этом существует проблема высокого уровня ложноположительных диагнозов гипертрофическая кардиомиопатия у спортсменов из-за функциональной гипертрофии миокарда вследствие тренировок. Высокий уровень ложноположительных диагнозов у спортсменов высокого уровня не позволяет использовать данный диагноз для прогноза риска внезапной сердечной смерти. Сочетание известных генетических маркеров внезапной сердечной смерти и зафиксированных функциональными методами патологических изменений миокарда может стать удобным инструментом выявления группы высокого риска среди спортсменов.

Использование панелей генетических маркеров, ориентированных на выявление генетических вариантов, ассоциированных не только с гипертрофической кардиомиопатией, но и с другими сердечными особенностями и синдромами, позволит не только снизить количество ложноположительных диагнозов у спортсменов, но и проводить скрининг детей при поступлении в ДЮСШ.